Gilbert Dryden provavelmente apenas no final de outubro, ele tem drogas suficientes para conseguir imagens de sua mãe, Madison.
O Gilbert sete ezido tem uma condição genética rara chamada síndrome de Barth, pode causar sérias conseqüências, como insuficiência cardíaca, fraqueza muscular extrema e expectativa de vida reduzida dramaticamente.
As crianças que morrem muito rapidamente não vêem seu quinto aniversário. De acordo com a Fundação Síndrome do Nascimento, duas mortes infantis foram relatadas na semana passada.
Segundo sua família, o que salvou Gilbert e funciona bem, de acordo com sua família, um medicamento experimental chamado ELAMAPRATEIDE feito pela furtividade bioteraputica. Pequenos estudos foram sugeridos É seguro e eficaz no tratamento de doenças ultra-barrenas. Existem apenas 150 pessoas nos Estados Unidos.
“Nossos filhos estão morrendo. Vemos que essa droga funciona”, disse Kate McCardi, co-fundadora da Barth Syndrome Foundation. “Este medicamento salva perfeitamente a vida das crianças”.
Após o processo por mais de décadas para levar a droga ao mercado, a aprovação do tratamento pegou repetidamente a estrada com a administração de alimentos e drogas.
Houve um empurrão na primavera, quando um FDA visitou uma instalação de produção furtiva. Os problemas não foram feitos publicamente, mas obviamente não era fatal o suficiente para garantir a ação regulatória. A empresa disse que os problemas foram resolvidos.
Até o final de maio, uma terapia do painel consultivo havia se recusado a abordá -lo (outubro de 2021) para recomendar a terapia. Por que a agência não o publicou.
Pacientes que podem ser testados quanto à eficácia clínica podem enfrentar obstáculos para a aprovação do medicamento da FDA, como a síndrome do nascimento, juntamente com a população ultra-pequena. McCardi disse que fortes ensaios clínicos aleatórios não têm pacientes suficientes para fazer.
“É praticamente impossível lidar com esses ensaios que produzem os dados que produzem a suspeita razoável. Estatisticamente, você não pode fazê -lo”, disse ele.
Após uma reunião entre a Stealth e a FDA de Neidham, Massachusetts, no final da semana e no final de junho, a bomba original veio: a empresa disse à Stealth em 4 de agosto que precisaria retomar um novo pedido de drogas pela terceira vez.
Em caso de envio, ele pode usar um caminho especial chamado “aprovação de aceleração”, mas a questão da produção estenderá o cronograma por pelo menos seis meses para revisar o alemão, segundo a empresa.
O Stealth diz que não foram solicitados dados clínicos adicionais ou dados de proteção. No entanto, a empresa privada pode ficar sem dinheiro sem alterar nenhum curso no processo.
O atraso é destrutivo para famílias como Dryden.
“Quando ouvimos essas notícias, fomos à geladeira para calcular quantos dias tínhamos esse medicamento que tivemos que morrer na geladeira”, disse Madison desenhada, um ano de 35 anos no Colorado. “É o mais alto nível de frustração”.
Na segunda -feira, a Stealth anunciou que enviou seu terceiro pedido de aprovação do Almightide – a agência inicialmente procurou um caminho acelerado sob uma linha do tempo significativamente rígida do que o proposto.
O que é a síndrome do nascimento?
Madison Dryden e seu marido, Andrew, não tinham certeza do que havia de errado com Gilbert algumas horas após o nascimento do Natal em 2024.
“O trabalho de seu coração estava tão baixo que ele estava tão doente, seu corpo e pernas eram roxos, suas mãos eram roxas”, disse ele, “ele não podia comer”.
Gilbert foi admitido na unidade de terapia intensiva do recém -nascido, e os médicos cuidaram da vida que salva o cuidado de tentar diagnosticar urgentemente.
Dentro de alguns dias, Dryden disse que Gilbert era aeronave com um coração no Hospital Infantil no Colorado, que estava lutando para bombear sangue suficiente. A causa subjacente foi publicada em breve: Síndrome do nascimento.
Esta doença impede as mitocôndrias da célula, que é como uma pequena bateria que produz energia para funcionar corretamente para as células.
O transtorno cromossômico afeta os meninos quase exclusivamente. Cerca de 85% das mortes primárias ocorrem antes dos 5 anos. Aqueles que sobrevivem por um longo tempo geralmente recebem drogas cardíacas e podem precisar de um transplante de coração.
Crianças com síndrome de Berth geralmente dependem de medicamentos como betabloqueadores e inibidores da ECA para implementar efetivamente seu coração.
Gilbert teve sorte, pelo menos inicialmente. Ele recebeu uma linha de vida através do acesso ao tratamento da furtividade. Alemaprateida, uma injeção diária, ajuda a reparar as mitocôndrias danificadas.
Nos ensaios clínicos, os pacientes mostraram 45% de melhora na energia muscular e 40% melhoram na função cardíaca, disse o fabricante de medicamentos. A maioria dos participantes está em segurança no medicamento há mais de oito anos.
Em outubro de 2024, um O consultor da FDA votou 10-6 em apoio ao comitê Toque o primeiro medicamento para o tratamento da terapia, síndrome do nascimento, para limpar o primeiro medicamento. O comitê de consultor da FDA não precisa seguir a orientação do comitê, mas é Quase sempreO
Um porta -voz do Departamento de Supervisão e Serviço Humano da FDA escreveu em um email que “a FDA conscientemente considerou membros dos membros do comitê consultivo com sua lógica para seu voto. Embora o FDA e as recomendações do Comitê Consultivo tenham um acordo com uma alta taxa de acordo”, este porta -voz nem sempre é impressionado. “
‘Medical obrigatório exigido’ para aprovação
Após a recomendação do Comitê Consultivo, a rejeição do FDA foi inesperada.
“Esse é o tamanho de uma pequena amostra”, disse um ex -oficial da FDA envolvido no processo de aprovação de medicamentos. A pessoa foi instruída a não ser identificada livremente para falar.
No entanto, o ex -funcionário mencionou imediatamente que, devido às recomendações do Comitê Consultivo para aprovação, a pequena amostra das “necessidades médicas incrivelmente obrigatórias” e o tratamento do tratamento com a síndrome de Barth, deve ter parecido que o Almightide seria feito na linha de chegada.
A falta de continuidade da liderança, no entanto, pode estar associada aos desafios já difíceis de realizar tratamento através de obstáculos finais, disseram ex -autoridades.
FDA viu Muitos oficiais principais deixaram a agência Nos últimos meses.
O ex -funcionário disse: “Aqueles que assumiram a responsabilidade não são tão familiares, ou provavelmente será mais apropriado dizer como aprovar o medicamento, como move um assunto adiante e estão um pouco assustados com o ambiente atual”, disse o ex -funcionário. “E acho que isso levou a resultados adversos para alguns produtos dessa doença rara”.
O porta -voz do HHS não respondeu a um pedido na segunda -feira para comentar a rejeição de drogas ou questões de liderança na segunda -feira.
Ay Wall Street Journal Opo-Aid propôs recentemente uma avaliação impressionante Em relação ao que está acontecendo no FDA, a agência e o comissário Marty faz o objetivo de acelerar as drogas que salvam a vida da Makery questionaram se suas atividades correspondem à realidade de suas atividades.
A revista informou que a média dos três primeiros medicamentos anuais era a média do governo Trump e sob o presidente Joe Biden, mas “havia apenas 22 nos primeiros sete meses deste ano”, apenas 38 projetos para o ano.
Allepratide foi referido como o atual acidente ambiental na revista Peace.
O ex -funcionário da FDA mencionou que o tratamento sob o governo anterior estava tropeçando, mas foi guiado na direção certa.
“Agora parece uma batata quente que acabou de ser jogada”. “E isso mesmo não está certo.”
As famílias deixaram algumas opções
Dadens diz que a decisão do FDA foi do fundo deles – e muito mais famílias foram puxadas.
A Dra. Catherine Chatfield, médicos e hospital infantil de Gilbert, especialistas em cardiologia e genética do Colorado, deixaram a família de inatividade da FDA.
Chatfield disse: “Não sabemos o que vai acontecer”. “Vamos vê -los muito de perto porque eles correm o risco de repetição de insuficiência cardíaca e reabilitação e provavelmente estarão no hospital até que o coração transplante onde quer que eles tenham transplante de coração”.
Um transplante aborda o problema cardíaco, mas não reduz os problemas musculares e esqueléticos em andamento.
“Não posso ficar bem com a vida do meu filho para o processo burocrático”, disse Madison Drawnn.
O último obstáculo à aprovação apoiou a família da síndrome de Barth e alguns membros do Congresso, incluindo a procura de mais informações e respostas.
“O tempo é a principal coisa aqui, e precisamos levar esses medicamentos a esses pacientes o mais rápido possível”, um membro do Subcomitê de Saúde e Comércio em Saúde. Buddy Carter diz.
A Carter FDA conversou com a NBC News antes de solicitar uma reconstrução no início de agosto e disse que enviou uma carta à agência do que a “precisão” do AlemaPretide.
“Não há muitas opções”, disse ele. “De fato, para a síndrome do nascimento, esse alemão é o único medicamento que conhecemos sobre esses trabalhos”.
Carter disse que havia apenas seis famílias da Geórgia com quem entrou em contato com um ente querido em uma doença rara.
Ele espera que um pedido de “caminho acelerado” possa ser uma alternativa eficaz para continuar pesquisando por família e organizações.
Após a recente decisão da FDA, Carter disse à NBC News em comunicado que ficou “decepcionado” com a recomendação, “todos os problemas que foram resolvidos agora”.
Carter disse que continuou a pressionar o FDA e “os pacientes sofrerão mais atrasos”.
Ele também reconheceu que a economia de uma organização não governamental como Stealth seria extremamente difícil sem o apoio do FDA para tentar desenvolver medicamentos para tão poucas populações.
Ele disse que se sente profundamente pelas famílias no meio do horrível ordenado.
Ele disse em uma entrevista “quero ligar para todos (também) para garantir que eu tenha essa droga para meu filho ou meus netos”.
Madison Dryden e seu marido chamaram de “gigante desconhecido” na ausência de aprovação de seu marido, eles lutam para explicar por suas filhas de 7 e 3 anos que estão em uma competição contra o tempo para salvar entes queridos.
“Eles sabem que ninguém está permitindo que Gilbert tome seu remédio, e não está dizendo, e eles são nossos filhos – como eles não podem perder … não podemos perder o irmão do filho até agora”, disse ele.
