Um adolescente que sofre de coceira constante foi diagnosticado com uma doença genética rara que mata metade dos pacientes antes dos 10 anos.
O homem, que não foi identificado, disse que a coceira estava nas palmas das mãos e nas solas dos pés e piorou progressivamente ao longo de dois meses.
“Inicialmente, pensámos que era algo que iria sarar rapidamente e que poderia ser tratado com cremes”, disse ele aos médicos num relatório de caso revelando a sua condição.
‘Consultamos o médico de família e ele disse que não achava nada grave, mas pediu um exame de sangue.’
Ele acrescentou: ‘(Mas) alguns dias depois… no caminho para pegar o ônibus para a escola, comecei a sentir uma dor de estômago insuportável e minha mãe me levou ao pronto-socorro.’
Após uma série de exames, descobriu-se que o menino, que era de Portugal, sofria de colestase intra-hepática familiar progressiva (PFIC), uma doença genética rara que faz com que o fígado tenha dificuldade para expelir a bile, um fluido produzido pelo órgão que é usado na digestão. As estimativas sugerem que aproximadamente uma em 50.000 a uma em 100.000 pessoas tem a doença.
Com essa condição, os pacientes apresentam bile que se acumula lentamente no órgão, causando cirrose hepática, cicatrizes no órgão e, eventualmente, falência do órgão.
À medida que a bile aumenta, ela também pode vazar para a corrente sanguínea e causar sintomas como coceira, porque níveis elevados irritam as terminações nervosas da pele, incluindo mãos e pés.
O menino sofreu de sintomas de sarna por dois meses antes do diagnóstico (imagem de banco de imagens)
Os sinais de alerta de PFIC geralmente aparecem cedo na vida, mas, em alguns casos, podem não se tornar aparentes até a adolescência. Alguns pacientes sobrevivem até os 30 anos sem tratamento. A maioria dos pacientes é diagnosticada antes dos 10 anos.
Cerca de seis em cada 10 pacientes são tratados um transplante de fígadoMas alguns também podem receber medicamentos que podem reduzir os níveis de ácidos biliares no corpo, o que pode ajudar a controlar a doença.
O assunto foi revelado em relato de caso de bmjOs médicos alertaram que isto mostra que os sintomas da doença podem ocorrer em “qualquer idade” e que o diagnóstico pode ser atrasado devido à “ausência de sintomas graves”.
O menino foi descrito como um adolescente tardio, normalmente classificado entre 18 e 21 anos de idade, e era saudável.
No entanto, ao ser internado no pronto-socorro após desmaiar em um ônibus escolar, os médicos descobriram que ele era baixo para sua idade, tinha sensibilidade no abdômen e fígado aumentado.
As crianças com PFIC crescem pequenas para a idade devido à diminuição do fluxo biliar causada pela doença, que faz com que tenham dificuldade para extrair nutrientes, e à doença hepática associada ao distúrbio.
Antes de ser internado, o menino disse aos médicos que sofria de episódios de urina escura desde o nascimento e, desde os 10 anos, também sofria de dores de estômago esporádicas que duravam até duas horas seguidas, o que muitas vezes levava à indigestão.
O menino contou ainda que aos 10 anos foi internado no hospital devido a uma infecção gastrointestinal.
Se a quantidade de bile na urina for alta, a cor da urina pode ficar escura, a bile é filtrada do sangue pelos rins e vai para a urina.
Muita bile no fígado pode causar danos, causando dor de estômago e indigestão.
Os médicos disseram que as palmas das mãos e as solas dos pés estavam coçando (imagem de banco de imagens)
O PFIC também aumenta o risco de infecções no sistema gastrointestinal porque a falta de bile pode levar ao crescimento excessivo de bactérias no intestino, podendo levar à infecção.
Os médicos inicialmente solicitaram exames, que revelaram marcadores de danos no fígado e níveis elevados de ácidos biliares no sangue. Ele também solicitou um exame, que revelou que seu fígado estava aumentado.
Outros exames revelaram que ele não tinha infecção viral ou doença autoimune.
Após testes genéticos, ele foi diagnosticado com PFIC tipo 3, uma versão da doença que causa mau funcionamento da proteína MDR3.
Esta proteína é importante para transportar gorduras para a bile, evitando o acúmulo de ácidos biliares.
Os pesquisadores dizem que existem três tipos principais de PFIC, sendo outros causados por mutações em genes diferentes que causam um acúmulo de ácidos biliares no fígado.
A PFIC tipo 3 é responsável por cerca de um terço dos casos.
Os médicos começaram a tratar o menino com ácido ursodeoxicólico (UDCA), um medicamento prescrito que ajuda a eliminar a substância do fígado, alterando a composição da bile, o que ajuda o fígado a se regenerar e a reparar danos.
Após dois meses de uso do medicamento, os sintomas de coceira nas palmas das mãos e plantas dos pés do menino diminuíram e os níveis de ácidos biliares no sangue diminuíram. Após cinco meses, os níveis de enzimas hepáticas no sangue também caíram.
Não ficou claro se ele também seria enviado para um transplante de fígado.
Em citações publicadas no relato do caso, ele disse aos médicos: ‘Na hora do diagnóstico tive que desistir (do futebol), o que foi muito difícil para mim.
‘Não sinto nada de especial quando tenho esta doença. Isso poderia ter acontecido com qualquer um e, feliz ou infelizmente, aconteceu comigo.
‘Estou vivendo minha vida exatamente como fazia antes de ser diagnosticado, mas com alguns cuidados, como não beber álcool.’
Ele acrescentou: ‘Honestamente, (embora, no geral) esta doença não seja algo que me impeça de fazer o que amo, e tenho que agradecer a Deus por isso.’
Ele foi atendido por médicos do Hospital Professor Dr. Fernando Fonseca EPE, localizado nos arredores de Lisboa, Portugal.
