Quando a ex-estrela do Little Mix Jesy Nelson anunciou Seus gêmeos foram diagnosticados com atrofia muscular espinhal tipo 1 (SMA1)A notícia de uma doença genética rara que causa perda muscular tornou-se imediatamente notícia de primeira página.
A demanda pela inclusão da AME na triagem neonatal recebeu atenção nacional e o Secretário de Saúde Rua Wesrespondeu imediatamente, dizendo que Nelson estava “certo em desafiar e criticar o tempo que leva para obter um diagnóstico”.
“Estou determinado não apenas a investigar a AME, mas também a fazer melhor uso da medicina genômica”, disse ele.
Mas para muitas famílias afectadas pela SMA, a sua intervenção foi agridoce, com alguns a dizer que as suas exigências de uma acção governamental semelhante tinham sido ignoradas durante anos.
Portia Thorman, chefe de defesa e comunidade da instituição de caridade SMA UK, disse: “Há cerca de quatro anos venho tentando aumentar a conscientização sobre a necessidade do exame neonatal. Escrevemos várias cartas para Wes Streeting, então é um pouco chocante porque ele sabe disso há muito tempo”.
O seu filho de nove anos, Ezra, tem SMA1, o que o colocou nos cuidados intensivos quando era recém-nascido, antes mesmo de ser diagnosticado, e a luta que enfrentou para obter tratamento atempado inspirou-a a assumir um papel na campanha sobre o assunto.
“Fomos largamente ignorados, especialmente pelos deputados, e parece que por ser uma doença rara e não estar a afectar o público nem os seus votos, eles realmente a ignoraram”, disse ele.
Thorman disse que Streeting já havia sido convidado a participar de um estudo piloto de triagem neonatal para AME na Universidade de Oxford, mas recusou.
“Acho que é um ato de total negligência que o rastreio não tenha sido mencionado até agora – tendo feito campanha durante mais de seis anos, para algumas pessoas ainda mais, defendendo e conversando com as pessoas e tentando passar a mensagem e tem sido muito doloroso”, disse Amy Moffatt, cujo filho de cinco anos, Oakley, foi diagnosticado com SMA 1 às 10 semanas.
“Quando as pessoas batem nas portas de todos há tanto tempo, é tão triste que Jesse e sua plataforma sejam necessários para aumentar a conscientização”.
Ela lutou para que os sintomas do filho fossem levados a sério, antes que ele fosse rapidamente tratado com terapia genética que impediu o agravamento de sua condição. Mas ele precisa de cuidados em tempo integral para sua deficiência, incluindo extensa fisioterapia e adaptações, que estão custando milhares de libras, e eles estão arrecadando dinheiro por meio da plataforma Tree of Hope para que isso aconteça.
“Ele está feliz. Ele pode fazer o que quiser. Mas um dia teremos que conversar com nossos filhos sobre isso e como teria sido diferente se eles tivessem sido testados”, disse ela.
A AME, para a qual não há cura, causa enfraquecimento e desgaste muscular ao longo do tempo e, se não for tratada, pode afetar a mobilidade, bem como a respiração e a deglutição. tipo 1 Esta é a forma mais grave da doença e sem tratamento as crianças vivem em média menos de dois anos.
A Inglaterra não faz o rastreio de SMA em recém-nascidos, embora o Comité Nacional de Rastreio do Reino Unido tenha começado a trabalhar para reavaliar isto e a Escócia tenha anunciado que começará o rastreio em Abril.
Países como os EUA, a Alemanha, o Japão e a Ucrânia introduziram o rastreio, com cerca de 10.000 a 14.000 bebés nascidos com AME em todo o mundo todos os anos.
Molly Everitt, 23 anos, que faz mestrado em Direito Médico na Universidade de Liverpool e tem AME tipo 3, disse que a narrativa da mídia sobre a doença era muito negativa, concentrando-se demais nos aspectos negativos da doença.
“Muitos de nós com AME fizemos coisas realmente incríveis e vivemos vidas plenas – ter AME não precisa definir a sua vida”, disse ela.
Ela disse que a atenção nacional sobre esta situação tem sido difícil para ela e ela queria ter certeza de que o público soubesse que as pessoas vinham fazendo campanha sobre isso há muito tempo.
Ela disse: “Toda a minha vida tive essa condição da qual ninguém tinha ouvido falar, e um dia entrei em uma loja e a SMA estava na primeira página do jornal. É a sensação mais surreal.” “Estamos em campanha há anos, mas ninguém está ouvindo, e basta alguém famoso falar e de repente todo mundo está fazendo isso.”
“É muito agridoce”, disse Charlie Mosey, mãe de Rupert, de quatro anos, que tem SMA1. “É fantástico que Jessie tenha ajudado a aumentar o perfil e a divulgar notícias sobre isso. Mas acho uma pena que tenha sido necessária a ajuda de uma celebridade para divulgar isso na mídia.”
A família arrecadou mais de £500.000 para ensaios clínicos sobre AME desde o nascimento de Rupert, que foi um dos primeiros bebés no país a receber terapia genética para AME.
“Estamos muito próximos de muitos médicos que há anos fazem campanha por ensaios clínicos para rastrear recém-nascidos e isso continua a encontrar oposição. Mas Rupert tinha Se o teste tivesse sido feito ao nascimento, o prognóstico teria sido diferente”, disse Mosi.
um departamento de Saúde E um porta-voz da assistência social disse: “Estamos gratos a todos os que fizeram campanha incansavelmente sobre esta questão, incluindo a SMA UK e as muitas famílias que partilharam as suas experiências ao longo dos anos. “Ouvimos as suas preocupações e compreendemos a sua frustração.
“O Comitê Nacional de Triagem do Reino Unido recomendou um estudo em larga escala sobre a triagem neonatal, e uma chamada para pesquisa já está ativa. Serviço Nacional de SaúdeCentenas de milhares de bebês serão examinados para SMA. “Continuaremos a trabalhar em estreita colaboração com instituições de caridade, médicos e famílias à medida que este trabalho avança.”
