Os pais geralmente sabem quando o bebê precisa dormir e sabem aproximadamente quanto tempo o bebê vai dormir dormir Mas a hora da soneca parece um pouco diferente para Melinda Collier, que nem sempre sabe quando seu bebê vai acordar por causa de uma rara condição genética que lhe permite dormir 24 horas seguidas.
Embora possa ter 22 meses, Cecília já enfrenta muitos desafios devido ao distúrbio de deficiência de CDKL5, também conhecido como CDD. É uma encefalopatia epiléptica de desenvolvimento rara, que pode causar convulsões e atraso no desenvolvimento neurológico, bem como distúrbios gastrointestinais e do sono. De acordo com a Organização Nacional para Doenças Raras (NORD), o CDKL5 afeta 1 em cada 40.000 a 60.000 nascidos vivos.
Cecilia tinha apenas algumas semanas quando foi diagnosticada com a doença. Sua mãe adotiva, Melinda Collier, 34, da Louisiana, disse Semana de notícias A condição “o afetou de maneira diferente ao longo do tempo” e seu desenvolvimento alinhou-se com a idade de 7 meses.
“Ele não consegue explorar de forma independente ou se alimentar sozinho, e suas maiores dificuldades têm sido com o tônus muscular inferior no núcleo e nos ombros”, disse Collier. “Ele agora consegue ficar sentado sem ajuda por alguns segundos de cada vez e está começando a suportar peso nas pernas.”
Cecília convive com atrasos no desenvolvimento e dificuldades de aprendizagem, mas, felizmente, está livre de crises convulsivas desde maio de 2025.
Cerca de quatro vezes por mês, Cecília tirava um “cochilo de 24 horas”; Eles são completamente aleatórios e não têm aviso prévio. A única maneira de Collier saber que isso está acontecendo é quando seu bebê não acorda dela sono matinal.
“Nosso dia começa acordando, trocando a fralda e tomando o remédio no café da manhã. Ele às vezes quer dormir depois do cochilo matinal, o que é normal, mas ele acorda sozinho 30 minutos depois.
Durante esses dias, Collier e o marido tentam viver o dia normalmente, mantendo Cecilia por perto para monitorar seu sono. Este é um momento útil para Collier fazer as tarefas domésticas, mas, quando sai, ele simplesmente coloca Cecilia na cadeirinha do carro e a carrega enquanto ela dorme.
Cecília pode acordar cerca de cinco minutos durante um cochilo de 24 horas, mas geralmente precisa ser acordada para ser alimentada e trocada.
“Ele não gosta de ficar acordado e pode ficar um pouco desconfortável, mas eu sorrio, conto uma história engraçada e digo que ele precisa comer e se limpar e depois pode voltar a dormir. Seus dias de sono de 24 horas são ótimos dias de carinho, mas também são ótimos dias de dever de casa”, continua Collier.
Quando Cecília finalmente acordar do cochilo, ela ficará acordada pelas próximas 24 horas como parte de um ciclo. Collier disse que seu bebê geralmente estava muito agitado e bem descansado, mas ele “começou a ficar muito irritado” por volta das 16 horas.
Cecilia pode tirar uma soneca revigorante ocasional de cinco minutos, mas geralmente é tudo o que ela dorme durante 24 horas. Perto do final, ele fica sonolento e “luta contra o sono”. Collier disse que não sabe quanto tempo durarão esses períodos de sono e vigília de 24 horas, mas ela e o marido estão aprendendo à medida que avançam.
“Efeitos CDKL5 criança De muitas maneiras, como Cecília, muitos bebês têm “dias de sono” e horários de vigília, enquanto outros têm ciclos diferentes. Alguns podem eventualmente caminhar e atingir marcos em um ritmo mais regular, enquanto outros não”, disse Collier.
Ele continuou: “É um bom lembrete de que todos os poderes merecem compaixão e compreensão. a famíliaNossas crenças moldam a forma como interagimos com essas diferenças. Nós os abordamos com paciência, esperança e a crença de que cada criança, independentemente da sua capacidade, é profundamente valiosa.”
Advocacia CDKL5 para Crianças
Durante a maior parte de sua jovem vida, Cecilia foi rotulada e teve poucas oportunidades de prosperar. condição genética. Na verdade, um neurologista que disse que nunca dirigiria um carro “incentivou” Collier para lutar e defender a criança.
Como resultado, Collier começa Compartilhando informações Muitos vídeos sobre CDKL5 no TikTok (@ melindacollier91) se tornaram virais.
Cecilia pode conviver com desafios, mas Collier disse que espera que sua filha ainda viva uma vida plena e rica. Ele também discute o processo e a beleza de abrir adoçãoPorque Collier tem “um ótimo relacionamento” com a mãe e o pai biológicos de Cecilia, a quem ela se refere como seus primeiros pais.
Através da adoção aberta, Cecília é escolhida por ele pais adotivos e seus pais biológicos, que ela ainda vê regularmente.
Collier disse: “Quero que os pais nunca percam a esperança. Vale a pena compartilhar a vida de Cecelia e seu testemunho e provar que você não pode e não deve condenar ninguém ao ostracismo por perder um filho.
“Como mãe de duas filhas com uma doença genética rara (a minha filha mais velha foi diagnosticada com uma forma leve da síndrome de Kleifstra), não deixe ninguém lhe dizer que seu filho não pode ou não quer.
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