Black Belt em Taekwondo, Grau 8 em Piano: S’pore Teen se destaca, apesar da condição que limita os movimentos

Cingapura – Aos 15 anos, o aluno Lai Jia Chi segura um cinturão preto em Taekwondo e está fazendo a 8ª série no piano – realizações que podem não ter sido possíveis se Sua condição rara não havia sido detectada mais cedo.

Jia Chi possui acidemia glutarica tipo 1 (GA1), um distúrbio metabólico herdado que impede que o corpo quebre adequadamente certos aminoácidos. Se deixado não gerenciado, a condição causará danos cerebrais e dificuldades de movimento.

Ela nasceu em 2010, ao exibir doenças metabólicas e herdáveis em recém -nascidos já estavam disponíveis. Mas seus pais não queriam que ela tivesse seu sangue em uma idade tão jovem.

Sua condição foi detectada quando ela tinha quase três anos, seu pai Lai Shu Hau disse ao The Straits Times.

“Uma noite, ela ficou muito doente e sua febre estava a 41 graus C. Tentamos acordá-la na manhã seguinte, mas ela não respondeu e seus olhos estavam revertidos. Nós a levamos a um pediatra próximo, que então chamou uma ambulância”, disse o gerente de 46 anos da indústria de petróleo e gás.

Jia Chi, mais velho de dois filhasfoi diagnosticado com febre causado por uma infecção e com um nível muito alto de ácido úrico em sua urina.

Ainda preocupado, O Sr. Lai pediu que um teste de DNA fosse feito. Foi quando eles descobriram que Jia Chi tinha GA1.

“Ela estava mostrando sintomas nos dois primeiros anos de sua vida. Ela não queria beber leite. Nem ela queria comer carne. Nós apenas pensamos que ela era um comedor exigente, mas era ela corpo Apenas não querendo ter proteína ”, disse Lai.

O GA1 afeta a capacidade do corpo de quebrar três tipos de aminoácidos-lisina, hidroxilisina e triptofano-que são comumente encontrados em alimentos ricos em proteínas, como carne e peixe.

Esses aminoácidos devem ser quebrados, pois o corpo não pode armazená -los em grandes quantidades.

Quando o corpo não pode quebrar adequadamente os aminoácidos, um subproduto tóxico chamado ácido glutarico se acumula.

O professor associado Tan Ee Shien, que lidera o Serviço de Genética no Hospital Mulher e Infantil da KK, disse que o ácido glutarico pode causar graves complicações de saúde, afetando particularmente o cérebro.

Ela explicou que a quebra dos aminoácidos requer uma enzima chamada glutaryl-coa desidrogenase (GCDH). Toda pessoa herda duas cópias do gene GCDH – uma de cada pai – que fornece instruções para produzir a enzima.

“Com variações em ambas as cópias do gene, a enzima não funciona como deveria, levando a um acúmulo de substâncias (ácido glutarico) que pode afetar a saúde de uma pessoa ”, disse o professor Tan.

O GA1 é considerado raro, afetando cerca de um em cada 100.000 recém -nascidos em todo o mundo.

Os bebês com GA1 podem parecer completamente saudáveis no nascimento e se desenvolver normalmente nos primeiros meses.

“Sem triagem e intervenção precoce, o primeiro sinal de que algo está errado pode ser uma crise metabólica repentina e devastadora, geralmente desencadeada por uma doença comum como febre ou infecção”, disse Tan.

“Essas crises podem causar episódios semelhantes a derrames que podem levar a danos cerebrais permanentes, afetando os movimentos e o desenvolvimento. É por isso que a detecção precoce através da triagem recém-nascida é tão valiosa-permitindo que medidas preventivas sejam implementadas antes que qualquer crise ocorra, protegendo a saúde e o desenvolvimento da criança”.

Quando detectado cedo, aqueles com GA1 podem se desenvolver normalmente e eficaz Gerencie o distúrbio por meio de rigoroso controle alimentar, como ter uma baixa ingestão de proteínas, pegando uma fórmula médica especial e tomando suplementos para aumentar Carnitina – Um nutriente essencial para prevenir a fraqueza muscular, bem como problemas de coração e fígado.

Monitoramento metabólico regular e protocolos de emergência estabelecidos em tempos de doença também são essenciais para seus cuidados.

Lai disse: “Pesquisamos a condição e acabou sendo muito assustador. Tivemos que limitá -la ingestão de proteínas, caso contrário, o GA1 pode causar fraqueza muscular, espasticidade e distonia (que afetam as habilidades motoras). ”

Ele observou tantas pessoas com a condição em Cingapura estão agora em cadeiras de rodas.

Quanto a Jia Chi, sua condição foi pega cedo o suficiente, impedindo os danos cerebrais.

Seus pais fizeram prioridade para garantir que ela leve uma vida normal e saudável. Eles controlavam sua dieta e garantiram que ela mantivesse seu regime de medicamentos e suplementos. Durante seus primeiros anos, eles gastaram US $ 400 por mês em suplementos.

“Medimos tudo o que ela comeu e até calculamos a porcentagem de sua ingestão de carboidratos” para impedir outras doenças, como diabetes, disse a mãe de Jia Chi, Liew Pui Yee, professora adjunta de 51 anos de um politécnico.

Lai acrescentou: “A única coisa que sua mãe e eu estamos atentos é que essa condição pode causar tônus muscular reduzido. (Como) não poderíamos mudar isso com a ingestão de carne, compensamos isso com exercícios e aulas de Taekwondo”.

O casal também aprendeu que o distúrbio pode levar a danos que afetam particularmente as estruturas no cérebro chamadas gânglios da base, que são cruciais para o movimento.

“Foi por isso que a enviamos para aulas de piano. Ela nos surpreendeu indo bem e agora está fazendo a 8ª série”, disse Liew.

Jia Chi é um estudante de programa integrado no Temasek Junior College.

“Às vezes esqueço que tenho a condição, especialmente quando estou na aula de Taekwondo”, disse ela.

Às vezes, Seus músculos ainda se contraem, e isso serve como um lembrete para Jia Chi e seus pais de que ela tem a condição.

O professor Tan ficou impressionado com as realizações do adolescente.

“A obtenção de uma faixa preta em Taekwondo e a chegada da 8ª série no piano é realmente notável. Essas realizações são especialmente significativas porque o GA1 pode afetar as habilidades e a coordenação motoras, ressaltando ainda mais a importância da detecção precoce e dos cuidados médicos apropriados”, disse ela.