Um garoto de dois anos que fez uma recuperação milagrosa depois de nascer em 33 semanas, agora é um grande choque Um distúrbio raro ameaçou sua vida.
Jack Dori adiou os obstáculos, exceto a UTIN do hospital exatamente 17 dias após seu tempo. Depois de ser diagnosticado com distrofia neurocaxonal infantil, sua família agora está enforcada para combater um novo desafio.
Sua mãe, sua mãe, disse sua mãe Kelsey ao The New York Post: “Eu estava planejando seu funeral.,
Kelsey observou suas habilidades motoras atrasadas em cerca de oito meses. Apesar de começar a fisioterapia, ele não fez nenhum progresso.
As preocupações aumentaram em cerca de 18 meses, quando Jack não conseguiu andar ou se levantar.
Kelsey costumava chamá -lo de ‘homem de espaguete’ porque caiu para tentar ficar sempre.
Após intermináveis fisioterapia e visita dos médicos, a família de Nova Jersey ficou na escuridão por um e seis meses quando um laboratório perdeu amostras de jack para seus testes genéticos neurológicos.
O pai de Jack, Tim Dr., disse: “Alguns dias estão cheios de esperança, outros são realmente idéias sombrias”.
Seus marcos atrasados descobrem um distúrbio de sistema nervoso degenerativo raro, com apenas dez anos de expectativa de vida média
Um mês após seu segundo aniversário, Jack foi descoberto, um raro distúrbio genético devido a uma mutação genética
Um mês após seu segundo aniversário, Jack foi detectado um raro distúrbio genético, INAD devido a uma mutação genética.
Ambos os pais passam uma cópia do gene Pla2G6 com defeito para o feto. Embora a triagem de carreira esteja disponível, é complexo porque o INAD é extremamente raro.
Isso afeta a célula nervosa que transmite a mensagem do cérebro para outras partes do corpo, de acordo com o Instituto Nacional de Transtorno Neurológico (NIH). Não há tratamento ou tratamento conhecido para retardar a doença.
A criança com INAD é cautelosa e responsável pelos primeiros anos, mas com o tempo começa a perder a visão, o controle muscular e as habilidades mentais.
Menos de 250 crianças em todo o mundo foram diagnosticadas de acordo com a Organização Nacional de Distúrbios Raros Nacionais.
O diagnóstico raro também chocou os pediatras de Jack. Tim disse ao NY Post: “O neurologista que compartilhou resultados genéticos conosco admitiu que não tinha ouvido falar sobre isso antes”.
Fundação Inadcure não -benevolente, um vislumbre de esperança entre a doença de imersão.
É uma das únicas organizações que buscam tratamento e tratamento em potencial, com base em seu estado natal, Nova Jersey.
Menos de 250 crianças em todo o mundo foram diagnosticadas de acordo com a Organização Nacional de Distúrbios Raros Nacionais.
Uma criança com INAD é alerta e responsável pelos primeiros anos, mas começa a perder a visão, o controle muscular e as habilidades mentais ao longo do tempo
A instituição sem fins lucrativos trabalhou com cientistas para desenvolver um tratamento de terapia genética para um teste clínico há anos.
A família criou uma ‘missão milagrosa de Jack’ para arrecadar US $ 450.000 – Fundação – Fundação – e aprovação da FDA para iniciar testes clínicos para pagar o fundo ao fabricante.
Tim disse que a fundação pretende começar no início do próximo ano, mas apenas 10 pontos estão disponíveis, para que a localização de Jack não seja garantida.
Tim disse ao NY Post: “Jack é um dos participantes mais jovens em todo o mundo, o que eles conhecem, então acho que definitivamente terá a capacidade de fazer parte deste estudo”.
O custo médio do tratamento será de aproximadamente US $ 200.000 por criança, a missão milagrosa de Jack está trabalhando para arrecadar US $ 2 milhões para cobrir todo o custo.
O custo médio de tratamento será de aproximadamente US $ 200.000 por criança. O Miracle Mission de Jack está trabalhando para arrecadar US $ 2 milhões para cobrir todo o custo.
“Todos nós temos um tempo que acaba acabando”, disse Tim.
“Jack pode ser menor que o nosso, mas quero preencher o tempo que ela tem tanto amor e alegria quanto provavelmente posso fornecer.”
