Ela tem um distúrbio metabólico genético raro, mas lutou com todas as chances de viver e agora tem 17 anos

Cingapura – Quando as pessoas ouvem “MMA”, é provável que pensem em artes marciais mistasum esporte de combate de contato completo que combina vários estilos de luta.

Mas para o agente imobiliário Daniel Lim, 56, e sua esposa Michelle Tan, 54, o MMA tem um significado totalmente diferente. É uma abreviação da acidemia metilmalônica, a condição genética com a qual seu único filho Francesca está vivendo.

O raro distúrbio metabólico genético afeta a capacidade do corpo de quebrar certas proteínas adequadamente. Quando esse processo falha, as substâncias tóxicas, particularmente o ácido metilmalônico, se acumulam no sangue, levando a graves complicações à saúde.

A expectativa de vida para alguém com MMA varia significativamente por tipo e idade de início. No entanto, pacientes com casos graves com início precoce têm um prognóstico ruim, com muitos morrendo dentro de 1 ano e meio.

O MMA é normalmente detectado no nascimento por meio de triagem de rotina recém -nascida. Francesca, 17 anos, não foi diagnosticada até os quatro meses de idade.

“Ela não estava bebendo bem e nem estava mantendo o leite baixo. Ela vomitou regularmente assim que foi amamentada. Nós a levamos ao clínico geral (clínico geral) e ao pediatra.

“Ambos nos disseram a mesma coisa – que era o refluxo de leite e que era normal que os bebês vomitassem”, disse Tan, um executivo de compras, ao The Straits Times.

O que Francesca realmente tem é uma condição potencialmente com risco de vida.

“Foi um fim de semana em 2008, e lembro -me de ter tentado brincar com ela, mas ela não estava respondendo. Nós a levamos a KKH (KK Women’s and Children’s Hospital)”, disse Tan.

“Você poderia chamá -lo de coincidência ou bênção, pois o médico que estava de plantão na sala de emergência da época era o Dr. Tan. Ela examinou Francesca e pediu que os testes fossem realizados. Foi no dia seguinte quando diagnosticou Francesca com MMA.”

A mãe do “Dr. Tan” Francesca estava se referindo é o professor associado Tan Ee Shien, que lidera o Serviço de Genética da KKH.

Para explicar como o MMA afeta o corpo, o professor Tan usou a analogia de uma fábrica complexa na qual uma linha de montagem específica dedicada a quebrar certas proteínas de alimentos recebe um manual de instruções com defeito.

“Esses erros afetam a produção de proteínas especiais chamadas enzimas – (os) trabalhadores na linha de montagem. Esses trabalhadores enzimáticos não aparecem para o trabalho ou aparecem, mas não podem fazer seu trabalho corretamente.

“Como resultado, certas substâncias que devem ser quebradas acabam se acumulando no corpo, como pacotes se acumulando em uma correia transportadora quebrada”, disse ela.

O Prof Tan disse que quando a enzima específica afetada pelo MMA não está funcionando corretamente, esses aminoácidos, que são os blocos de construção de proteínas, acumule até que eles cheguem Níveis tóxicos no sangue e nos tecidos, levando aos vários sintomas e complicações associados ao MMA.

Eles incluem vômitos, desidratação, letargia, atrasos no desenvolvimento, convulsões e fígado aumentado, com complicações a longo prazo, como incapacidade intelectual, distúrbios do movimento, doença renal crônica e pancreatite.

O MMA é considerado muito raro, com uma prevalência global estimada em cerca de um em 50.000 a um em 100.000 em recém -nascidos.

Francesca é a sétima pessoa que vive com MMA em Cingapura. Mais dois foram diagnosticados depois dela.

O professor Tan enfatizou a importância da triagem recém -nascida para o MMA Ao gerenciar efetivamente esse grave distúrbio metabólico, permitindo que os médicos tomem medidas oportunas nos primeiros dias da vida de um bebê.

“Um bebê que parece saudável ao nascer pode repentinamente ficar gravemente doente – recusar feeds, vomitar ou se tornar incomumente sonolento.

“Como o MMA é tão raro, os médicos geralmente investigam mais condições comuns, levando a um tempo precioso perdido para alcançar o diagnóstico correto. Esses atrasos são críticos, pois os sintomas geralmente aparecem quando o bebê inicia a alimentação regular, desencadeando uma crise metabólica”Ela disse.

“(É) somente durante a admissão hospitalar e, depois de descartar condições mais comuns, os testes finalmente revelariam o MMA subjacente. Até então, danos ao cérebro, rins ou outros órgãos já podem ter ocorrido.”

A detecção precoce por meio de triagem permite que as equipes médicas implementem dietas e planos de tratamento especializados imediatamente, impedindo crises e melhorando significativamente a criança resultados de saúde.

However, hNasceu em um hospital privado, Francesca não foi testada no nascimento para nenhuma condição genética, incluindo o MMA. Todos os bebês nascidos em hospitais públicos são exibidos para MMA no nascimento sob o programa nacional de triagem de recém -nascidos expandidos.

A dieta especial para pacientes com MMA é baixa proteína que se concentra em restringir aminoácidos específicos (metionina, treonina, valina e isoleucina) Encontrado em alimentos de alta proteína, como carne, laticínios e ovos.

Esta dieta compreende fórmulas metabólicas especiais e alimentos médicos para fornecer nutrientes e calorias essenciais e fornece energia suficiente para promover o crescimento normal, mas evita a instabilidade metabólica.

“Pedimos uma mistura especial de proteínas diretamente dos Estados Unidos e garantimos que ela mantenha seu regime de medicamentos e suplementos. Até agora, ela tem sido muito boa em segui -lo”, disse Lim.

O Prof Tan disse que a natureza rara do MMA também apresenta desafios únicos para os médicos que gerenciam a condição, pois geralmente é a primeira vez que muitos deles se deparam com os pacientes com esse distúrbio.

Lim, cujo trabalho é flexível o suficiente para ele ser o principal cuidador de Francesca, lembrou -se de um incidente quando o adolescente foi levado de ambulância a um hospital agudo mais próximo de sua casa.

Acostumada a viagens frequentes à sala de emergência, o Sr. Lim criou o hábito de manter os registros médicos de Francesca prontamente acessíveis para quando ela precisar de hospitalização urgente.

“Ela se hidratou demais e sofreu uma convulsão. Entendo que, enquanto o médico do departamento de emergência tinha seus protocolos a seguir, ele deveria ter tido tempo para ouvir enquanto eu explicava a condição dela.

“Ele nem estava prestando atenção e continuou me demitindo. Eu finalmente tive que ligar para a KKH para que o professor Tan falasse com ele”, disse Lim.

O Prof Tan explicou que, em departamentos de emergência ocupados, os médicos costumam seguir protocolos bem estabelecidos para abordar sintomas comuns, como febre ou vômitogarantindo cuidados rápidos e eficientes para um alto volume de pacientes.

“Compreender condições metabólicas raras como o MMA é crucial para os profissionais de saúde e para o público em geral”, disse ela.

“Para os profissionais de saúde, esse conhecimento os ajuda a apreciar por que esses pacientes precisam de protocolos específicos e atenção urgente, mesmo ao apresentar sintomas aparentemente comuns”.

Com a natureza complexa de sua condição, Francesca é um “passageiro frequente” na KKH – exigindo monitoramento semestral, sendo suscetível a crises metabólicas e precisando de várias consultas especializadas.

Lim, que tem que coletar seu medicamento toda terça -feira, ganhou o apelido de “Sr. Terça -feira” das enfermeiras e farmacêuticos no hospital.

“Qualquer doença, mesmo uma infecção menor, pode desencadear uma crise que exige atenção médica imediata e (seus) planos de tratamento geralmente precisam de ajustes regulares. Quando Francesca era mais jovem, ela tinha as doenças virais típicas da infância e às vezes provocavam crises metabólicas que exigiam admissões”, disse Tan.

Francesca costumava frequentar uma escola primária convencional, mas quando ela tinha 11 anos, seus pais a transferiram para a Apsn Chaoyang School, uma escola de educação especial, “para ajudá -la a aprender a aprender no seu próprio ritmo”, disse Lim.

Ela agora frequenta a escola sênior da APSN Delta para treinamento vocacional.

“Ela está sendo treinada em habilidades culinárias, mas devido à sua condição, estar em uma cozinha comercial não combina com ela”, disse Lim.

Ele espera que, dada a seu comportamento gentil e tímido e músculos fracos, ela possa ser colocada em um ambiente de trabalho que melhor se adapte a suas habilidades.

“Talvez abrindo uma pequena padaria ou, esperançosamente, trabalhando em um hospital como assessora de enfermagem. Lá, ela estará em um lugar com o qual está mais familiarizado”, acrescentou o pai.