Uma mulher que esperava ansiosamente pelo som dos batimentos cardíacos de seu bebê recebeu a notícia que temia silenciosamente, em um momento que obteve 1,4 milhão de visualizações. tiktok.
No mês passado, Nika Diwa (@nikadiwa), de 35 anos, foi submetida a testes genéticos pela primeira vez em suas três gestações. ela disse Semana de notícias Ela tinha uma leve suspeita de que seus resultados poderiam voltar, já que sua irmã já havia descoberto que ela era portadora de uma doença genética conhecida como deficiência de G6PD.
Em 1º de outubro, ela compartilhou um vídeo dela mesma fazendo um exame de sangue com a legenda: “Fomos apenas ouvir os batimentos cardíacos do bebê, mas em vez disso tivemos uma reviravolta na história da gravidez”.
O teste revelou que Diwa também era portador de deficiência de G6PD – que, quando exposta, pode afetar os glóbulos vermelhos.
“Foram duas semanas de inferno esperando pelos resultados”, disse ele Semana de notícias. “Não importa o que aconteça, se o meu bebé tiver uma doença, isso não mudará nada. Agora que sei, estou mais preparada e posso dar ao bebé as ferramentas e os recursos para sobreviver.”
O que é deficiência de G6PD?
A deficiência de G6PD ocorre quando o corpo é incapaz de produzir uma enzima conhecida como “glicose-6-fosfato desidrogenase” (G6PD).
Esta enzima é essencial para a saúde dos glóbulos vermelhos. Sem ele, essas células se decompõem muito rapidamente, resultando em uma contagem baixa de glóbulos vermelhos – uma condição que os especialistas chamam de “anemia hemolítica”.
A deficiência é hereditária e resulta de mutações no gene G6PD, localizado no cromossomo X.
Os meninos herdam o gene da mãe e têm maior probabilidade de desenvolver a doença porque possuem apenas um cromossomo X.
As meninas têm dois cromossomos X, o que as torna menos propensas a apresentar sintomas. Se herdarem um gene defeituoso de um dos pais, geralmente tornam-se portadores e não apresentam sintomas. Porém, se herdarem duas cópias defeituosas (uma de cada progenitor), podem desenvolver a doença.
Por causa disso, a deficiência de G6PD é mais comum em homens – e especialmente naqueles de ascendência asiática, africana, mediterrânea ou do Oriente Médio – e é rara em mulheres, representando cerca de um em cada 10 homens afro-americanos nos Estados Unidos.
O marido de Diwa, Emeka Ihedigbo, de 48 anos, deu negativo para a doença.
Sintomas de deficiência de G6PD
Os sintomas da deficiência de G6PD geralmente ocorrem após a exposição a fatores desencadeantes, como infecções ou certos medicamentos ou alimentos.
Quando os glóbulos vermelhos se decompõem muito rapidamente, os sintomas comuns incluem pele pálida, icterícia (pele e olhos amarelados) e urina de cor escura.
Por que Nika Diwa não foi testada antes?
Diwa, que está grávida de 24 semanas, deu à luz seu primeiro filho, Zion, agora com quatro anos, enquanto estava nas Filipinas.
“Eu não sabia que o teste genético existia porque não era uma opção no meu primeiro”, disse ela Semana de notícias.
Após retornar aos EUA, ela se sentiu sobrecarregada com as inúmeras opções de testes e decidiu não escolher nenhum na época.
“Agora que estou familiarizado com o processo de ter um bebê aqui no hospital – e sou considerado em idade materna avançada – concordei. Não queria arriscar nada.”
O casal planeja esperar até saber o sexo do bebê para determinar se ele está infectado.
Ele acrescenta que – por ser portador – suas filhas também podem ser portadoras. Diwa planeja transmitir esse conhecimento a eles quando crescerem.
“Encorajo todas as mulheres a defenderem os melhores cuidados possíveis. Há muitos Desconhecido durante a gravidez– Muitas coisas podem ser evitadas. Conhecimento é poder e não devemos ter medo durante a gravidez.”
Reação do TikTok
O vídeo de 1º de outubro tem quase 46 mil curtidas, com muitas mães compartilhando suas próprias experiências nos comentários.
Um usuário escreveu: “A mesma coisa aconteceu comigo, literalmente a mesma coisa, exceto que sou portador Fibrose cística.”
Outro compartilhou: “Minha filha tem G6PD, mas só descobrimos depois que ela nasceu. É definitivamente uma conformação, mas ela tem um caso leve.
Que você tem uma dica de uma história de saúde Semana de notícias Deve cobrir? Você tem alguma dúvida sobre a deficiência de G6PD? Deixe-nos saber através health@newsweek.com.