Os cientistas podem estar um passo mais perto de uma nova terapia que pode “consertar” genes defeituosos em pessoas com distúrbios cerebrais, como autismo e epilepsia.
Acredita-se que aproximadamente um milhão de pessoas em todo o mundo tenham distúrbios relacionados ao SYNGAP1 (SRD). É um grupo de distúrbios cerebrais que perturbam o desenvolvimento normal do cérebro e podem levar à deficiência intelectual. epilepsiaProblemas de movimento e comportamento impulsivo, bem como sintomas associados ao autismo.
Na maioria dos casos, surgem condições quando alguém tem apenas uma cópia funcional do gene SYNGAP1 em vez das duas normais.
Agora, os cientistas Estado de Washington Digamos que eles encontraram uma maneira de reparar genes danificados e potencialmente ajudar os pacientes a funcionar melhor na vida diária.
Num novo estudo, os investigadores deram a ratos adolescentes que sofrem de uma doença cerebral um adenovírus alterado, ou vírus da constipação, que tinha uma cópia saudável do gene SYNGAP1.
O vírus entregou com sucesso o gene às células cerebrais, após o que os roedores experimentaram melhorias generalizadas no seu comportamento durante até duas semanas depois, incluindo a quase eliminação da epilepsia, uma doença neurológica em que os pacientes sofrem de convulsões frequentes e não provocadas, e uma redução no comportamento hiperativo e de risco.
Os ratos observaram mudanças substanciais em seus padrões de ondas cerebrais, ou pulsos elétricos gerados pelo cérebro, de anormais para muito próximos do normal.
Dr. Boaz Levy, bioquímico do Allen Institute for Brain Science que liderou o estudo, disse: “(Este estudo) é um marco importante para o campo que fornece esperança para pessoas que sofrem desta classe de doenças neurológicas graves”.
Cientistas dizem ter encontrado uma nova terapia potencial para um distúrbio cerebral que pode causar sintomas de autismo em crianças (imagem de banco de imagens)
Ele acrescentou: “A complementação genética é fornecer uma nova cópia funcional de um gene defeituoso, uma estratégia que tem grande potencial para curar doenças onde um gene está completamente ausente ou onde uma cópia de um gene foi perdida.
“Este (estudo) fornece uma demonstração clara de que distúrbios relacionados ao SYNGAP1 podem ser tratados com uma estratégia de complementação genética específica de neurônios”.
A pesquisa está nos estágios iniciais e foi realizada apenas em ratos. Os pesquisadores dizem que ainda precisam ser realizados ensaios clínicos em humanos para confirmar que a terapia funciona.
Mas os cientistas saudaram os resultados como um passo positivo no desenvolvimento de tratamentos para a doença. Foi particularmente digno de nota que o estudo foi bem sucedido em ratos adolescentes, que têm aproximadamente a mesma idade em que a SRD é diagnosticada em humanos e, portanto, podem receber tratamento.
Os ativistas dizem que cerca de 1.500 americanos foram diagnosticados com um distúrbio cerebral relacionado ao SYNGAP1, embora as estimativas sugiram que muitos casos foram perdidos.
Nem todos os casos de autismo e epilepsia são causados por distúrbios relacionados ao SYNGAP1, embora pacientes com SRD possam ser diagnosticados com essas condições.
Os distúrbios são considerados um espectro porque genes defeituosos muitas vezes não afetam o cérebro exatamente da mesma maneira ou com o mesmo nível de gravidade.
Atualmente não existe tratamento específico ou cura para a doença, mas os médicos dizem que podem ajudar os pacientes a controlar os sintomas tomando medicamentos anticonvulsivantes ou implantando dispositivos no corpo que podem ajudar a controlar a atividade nervosa.
Estima-se que aproximadamente um a dois por cento de todos os casos de deficiência intelectual, incluindo perturbações do espectro do autismo e epilepsia, sejam causados por DRS.
Na terapia, uma cópia saudável do gene defeituoso é entregue às células cerebrais por um adenovírus ou vírus do resfriado. Foi bem sucedido na melhoria dos sintomas em ratos adolescentes
Cerca de uma em cada 31 crianças nos Estados Unidos tem autismo, contra uma estimativa em 150 em 2000.
Algumas pesquisas mostraram que cerca de 80% dos casos de autismo estão ligados a mutações genéticas herdadas.
Mas o Secretário de Saúde e Serviços Humanos, Robert F. Kennedy Jr., está entre aqueles que argumentaram que o aumento de casos não pode ser atribuído apenas à genética e provavelmente também se deve a factores ambientais desconhecidos.
Cerca de 470 mil crianças nos EUA têm epilepsia, e os especialistas também sugerem que a condição é causada por fatores genéticos e de estilo de vida.
A epilepsia é um sintoma comum em pacientes com distúrbios cerebrais relacionados ao SYNGAP1, com mais de 80% dos pacientes também diagnosticados com a doença.
Para pesquisa, publicada na revista medicina molecularOs cientistas injetaram o adenovírus modificado nos ventrículos cerebrais dos ratos, cavidades cheias de líquido no centro do órgão.
A injeção foi administrada inserindo uma agulha no olho e no cérebro.
Acima à esquerda estão o Dr. Boaz Levy, que liderou a pesquisa, e o investigador associado Dr.
O texto acima é um corte transversal do cérebro de um rato no estudo. As áreas destacadas representam locais onde o adenovírus administrou o tratamento ao cérebro
Os roedores foram submetidos a uma série de testes para medir os efeitos da terapia uma a duas semanas depois.
Os testes incluíram rastrear os movimentos dos ratos em uma área de 7,8 por 7,8 polegadas para examinar o comportamento irregular, colocá-los em um labirinto elevado e monitorar seu comportamento para prever ansiedade e comportamento de risco.
A equipe concluiu: “Nossas descobertas fornecem a primeira evidência de que… a terapia genética pode restaurar a função do SYNGAP1 e reverter os sintomas, apoiando seu potencial como uma terapêutica transformadora para os pacientes”.
