não sêmen humano As mutações genéticas simplesmente se acumulam à medida que envelhecemos. como uma porcentagem de esperma Portar uma mutação potencialmente grave também aumenta o risco de seus descendentes desenvolverem a doença.
Isto está de acordo com um novo estudo realizado por pesquisadores do Sanger Institute e do King’s College London. A equipe de pesquisa sequenciou amostras de sêmen de indivíduos com idades entre 24 e 75 anos usando técnicas altamente precisas e descobriu que a linhagem germinativa masculina (a linhagem celular que produz espermatozoides) é afetada por uma combinação de mutações e seleção positiva.
Os cientistas usaram uma tecnologia de sequenciamento duplo chamada NanoSeq, que pode detectar mutações raras com erros muito baixos. Isto permitiu-nos analisar 81 amostras de esperma de 57 doadores. Os resultados mostraram que uma média de 1,67 novas mutações são adicionadas ao esperma de um homem todos os anos.
No entanto, o aspecto mais notável deste estudo não se limita ao mero acúmulo de mutações relacionadas à idade. Os autores descobriram que a linha germinativa masculina é afetada pela seleção positiva. Ou seja, certas mutações dão às células uma vantagem na produção e multiplicação dos espermatozoides. Eles identificaram muitas dessas mutações em genes associados a distúrbios de desenvolvimento e predisposição ao câncer infantil.
“Esperávamos encontrar evidências de que a seleção influencia as mutações dos espermatozoides”, disse Matthew Neville, coautor do estudo publicado. este mês Publicado na revista Nature. “O que nos surpreendeu foi o quanto o número de espermatozoides portadores de mutações associadas a doenças graves estava aumentando”.
O que isso significa para crianças com pais idosos?
Os investigadores estimam que cerca de 3 a 5 por cento dos espermatozoides de homens de meia-idade e mais velhos carregam mutações potencialmente patogénicas no seu exoma (a parte codificadora do genoma). Isto indica um risco maior do que as estimativas anteriores. Olhando para números mais específicos, a proporção estimada para homens na faixa dos 30 anos foi de quase 2%, mas para homens na faixa dos 70 anos atingiu cerca de 4,5%.
Do ponto de vista evolutivo e clínico, as implicações são importantes. Evolutivamente, isto mostra que a linhagem germinativa masculina não é apenas uma “máquina” que acumula erros. Existem processos dinâmicos de mutação e seleção que podem alterar a “qualidade” genética do esperma à medida que o pai envelhece.
No entanto, do lado clínico, surgem questões sobre o planeamento reprodutivo, o aconselhamento genético e os riscos adicionais associados aos pais mais velhos. Os autores defendem que embora as percentagens permaneçam modestas, a acumulação não é apenas linear, mas também tem uma componente de seleção que favorece mutações que podem ser propagadas.
