equipe de Médicos especializados em genética e neurologia descobriram que doença mental como esquizofrenia Intimamente associado a mutações no gene GRIN2A. Os cientistas afirmam que a identificação deste factor de risco genético abre a possibilidade de conceber futuras terapias preventivas.
O gene GRIN2A regula a comunicação entre os neurônios através da produção da proteína GluN2A. Quando funciona de forma ideal, facilita a transmissão de sinais elétricos entre as células nervosas, facilitando processos importantes como aprendizagem, memória, linguagem e desenvolvimento cerebral.
Em seu artigo publicado em psiquiatria molecular, Os pesquisadores demonstraram que as mutações genéticas reduzem a atividade dos eletrorreceptores NMDA, que auxiliam na transmissão nervosa, aumentando assim o risco de desenvolvimento de distúrbios psiquiátricos.
Das 121 pessoas estudadas, 85 tinham a variante GRIN2A e 23 delas desenvolveram doença mental. Estes resultados indicam que as pessoas com a mutação correm um risco significativamente maior do que as pessoas sem a mutação. Além disso, os pacientes apresentam sintomas estritamente psiquiátricos, o que exclui em grande parte explicações ambientais ou contextuais.
Este achado contradiz o consenso geral sobre a origem poligênica dos transtornos mentais. Até agora, os médicos acreditavam que estas doenças resultavam da interação de múltiplos fatores, incluindo fatores genéticos. Este estudo demonstrou pela primeira vez que mutações num único gene podem ter um impacto decisivo no desenvolvimento de perturbações mentais.
O relatório também cita pesquisas anteriores que trataram a deficiência do receptor NMDA causada por mutações GRIN2A com L-serina, um aminoácido. Os quatro pacientes com esquizofrenia no estudo apresentaram melhora significativa após receberem tratamento, incluindo o desaparecimento das alucinações, remissão dos sintomas delirantes e melhora do comportamento.
Como este ensaio foi realizado antes do estudo principal, os autores deixam claro que este ensaio ainda não é considerado um tratamento definitivo. No entanto, salientam que a eficácia da L-serina pode ser confirmada em ensaios clínicos randomizados, prospectivos e duplo-cegos.
A esquizofrenia permanece um grande mistério
A esquizofrenia é uma doença mental com sintomas como delírios, alucinações, pensamento e linguagem confusos, alterações comportamentais e perda de motivação e prazer. Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), a doença afeta aproximadamente 23 milhões de pessoas em todo o mundo, o que representa 0,29% da população mundial. Nos adultos, a taxa sobe para 0,43 por cento, ou 1 em cada 233 pessoas desenvolverá a doença.
Os especialistas agora têm uma boa compreensão da doença e identificaram as faixas etárias em que ela aparece comumente. Existem tratamentos eficazes e vários fatores de risco são reconhecidos, incluindo genética, neuroquímica e fatores externos, como estresse e uso de drogas.
Ainda assim, a ciência não identificou uma causa única nem explicou completamente a variação nas pessoas em risco. Mesmo que um dos pais tenha sido diagnosticado com esquizofrenia, algumas pessoas desenvolverão a doença e outras não. Também não existem estratégias claras para prevenir o desenvolvimento da doença.
Esta história apareceu pela primeira vez em WIRED em espanhol Traduzido do espanhol.
