CINGAPURA – Com apenas um exame de sangue ou um cotonete na bochecha, cerca de 40.000 casais poderão descobrir gratuitamente nos próximos três anos se correm o risco de ter filhos com uma doença genética rara.
O programa piloto voluntário de triagem está disponível para casais qualificados no Hospital Feminino e Infantil KK (KKH) até 2027, com esperanças de que seja expandido para outros hospitais públicos no futuro.
Financiado pela Temasek Foundation com US$ 11 milhões, o Parenthood Genetic Disease Carrier Test, ou Predict, cobrirá 80 distúrbios genéticos recessivos graves relevantes para asiáticos. Esses são distúrbios que resultarão em vida útil mais curta e deficiência intelectual ou física grave, e afetam uma em cada 1.000 pessoas localmente.
Um desses distúrbios é a atrofia muscular espinhal, que resulta em fraqueza muscular progressiva e paralisia. Em 2023, quase 50 pessoas em Cingapura foram diagnosticadas com a doença, e os custos estimados do tratamento por paciente podem chegar a US$ 800.000 por ano.
Em uma coletiva de imprensa realizada no KKH em 17 de setembro, a professora associada Saumya Jamuar, consultora sênior do serviço de genética do KKH, disse que a maioria dos painéis de triagem comerciais são baseados em dados ocidentais e não são ideais para a população de Cingapura.
Estudos descobriram que a maioria dos painéis de testes genéticos não detectam mais de 25% dos distúrbios recessivos graves entre asiáticos.
A KKH trabalhou com a Fundação Temasek para projetar um painel de testes genéticos personalizado para Cingapura, o que resultou em um painel de triagem que inclui 20 doenças que não são cobertas por nenhum painel de triagem comercial atualmente, disse o Prof. Jamuar.
Um exemplo é a síndrome de Shwachman-Diamond, que tem uma incidência estimada de um em 76.000 e leva à insuficiência da medula óssea.
A triagem Predict pode ser conduzida antes ou durante a gravidez, e os casais podem ser encaminhados ao programa durante as visitas obstétricas no KKH. Para ser elegível para a triagem, pelo menos um dos parceiros precisa ser cidadão de Cingapura ou residente permanente.
Atualmente, a triagem de portadores é conduzida para distúrbios como talassemia, uma condição em que os portadores não conseguem produzir hemoglobina normal e precisam de uma transfusão de sangue todo mês. Oferecida para todas as gestações desde 1992, a triagem de portadores reduziu a incidência do distúrbio em mais de 90 por cento.
O rastreamento pré-natal (durante a gravidez) também se estende a distúrbios cromossômicos comuns, como a síndrome de Down, e gestações de alto risco com histórico familiar conhecido de certos distúrbios.
Em Cingapura, três em cada 100 bebês nascidos a cada ano têm um distúrbio raro ou defeito de nascença, disseram o KKH e o Instituto de Pesquisa em Saúde Materna e Infantil. Antes do Predict, não havia um programa de triagem estruturado para detectar aqueles com distúrbios raros.
O rastreamento de distúrbios genéticos recessivos é importante para evitar uma situação em que os pais só descobrem o risco após o nascimento da criança afetada, disse o professor Jamuar.
Em distúrbios genéticos recessivos, uma criança teria herdado duas cópias de um gene recessivo anormal – uma de cada pai. Muitas vezes, pais com um gene recessivo anormal, que também são conhecidos como portadores, podem não saber que têm tal característica genética, pois não apresentam sintomas.
“A triagem desses distúrbios — todos os quais têm início na primeira infância e podem impactar significativamente a expectativa de vida e as habilidades cognitivas de uma criança — inclui aconselhamento para casais em risco, para ajudá-los a entender melhor os riscos de potencialmente transmitir um distúrbio hereditário para seus filhos e tomar decisões informadas sobre planejamento familiar”, disse o Prof. Jamuar.
