O Dr. Rakesh Porke estava em meados da década de 1970, quando percebeu que algo estava errado: durante o treino, sua mão esquerda estava fraca e lutou para se segurar. Inicialmente, um médico de emergência e três dos pais acertaram que ele estava girando na academia.
“Eu não tinha parte que queria acreditar que estava em risco”, disse Nail, um ano de 32 anos em Orlando, Flórida.
Parak viu seu pai morrendo em esclerose latral amiótica, é comumente conhecida como doença neurológica progressiva Doença de ALS ou Lu GerigEm 2021, um neurologista confirmou que a unha estava assustada: ele tinha o mesmo diagnóstico insuportável.
“Eu realmente não achei que houvesse algo que pudesse prolongar minha vida ou melhorar minha vida”, disse Parak.
Não foi. Um teste genético disse aos médicos da Pérsia que a doença foi convertida em um gene chamado CHCD 10, que seu pai não estava há apenas uma década. Embora excepcional seja raro, o CHCHD 10 é um dos cerca de 40 genes que os cientistas identificaram como a causa de cerca de 20% de ELA.
Em abril de 2024, a próxima anti -antisência recebeu um medicamento personalizado chamado oligonucleotídeo ou ASO. Seu tratamento foi TailRamade N-Lame FoundationUma não -lucro que causa uma única mutação genética para tratar pacientes com doenças extremamente raras. De acordo com o Dr. Stanley Cruk, fundador, presidente e CEO do grupo, duplicando as doenças “nano-barris”, eles afetam menos de 30 pessoas ao mesmo tempo.
Cruk disse que começou sem fins lucrativos porque pacientes com doenças nano-barris “não há esperança, sem lugar para ir, sem ajuda”. Como as doenças são tão raras, elas não têm valor comercial para o desenvolvimento de drogas, disse ele.
“É por isso que existimos, para preencher esse vácuo”, disse Kruk. Os medicamentos da fundação pagam pelo gasto completo do desenvolvimento, que pode levar vários anos.
O tratamento das unhas do N-Lamer é a primeira vez na pessoa que sofre ALS pretende atingir 10 mutações.
A ALS é causada por proteínas defeituosas que atacam os neurônios no tronco cerebral e na medula espinhal, eventualmente perdem o controle muscular, incluindo a necessidade de respirar. A ASOS tem como alvo os genes convertidos que produzem essas proteínas interrompendo sua produção. Se o gene não for alterado, ele silencia, ele precisa ser impedido de progredir rapidamente.
Com qualquer intervenção da ALS, a chave está pegando -a muito em breve, antes que um número significativo de neurônios morresse, o diretor do Robert Pacard Center for ALS Research na John Hopkins Medicine. Jeffrey Rothstein diz. “Quando vemos alguns pacientes, essas células estão doentes, mas não morreram. Então, ao girar esses genes, eles podem voltar a esse poder”.
No caso do paraíso, mais da metade da terapia -alvo parece ter diminuído a velocidade.
O neurologista da clínica Mayo Fordham, da Flórida, e o diretor do Centro de Excelência da ALS.
Esta não é uma notícia geral para o diagnóstico de ELA por quatro anos.
“Quando as pessoas têm sintomas que estão preocupados em ver seu neurologista e são diagnosticados pela ALS, geralmente têm cerca de três anos”, disse Brian Pierrechala, professor de pesquisa de ELA em Indiana “, disse o professor de pesquisa da ALS na Universidade de Indiana.
Gin
A ALS History se tornou uma doença extremamente difícil de ser tratada em Tihassicamente. Ainda não há cura e a doença é sempre mortal.
A ALS não tem um único motivo, o que torna a fonte da doença especialmente desafiadora. As mutações genéticas são uma arma de fumar – desde que os cientistas saibam qual deles procurar.
Rothstein disse: “Quando você desliga o gene, lançou a partida em chamas”.
Cerca de 10% das pessoas têm a ALS da família que é genética e ela cai. Os 90% restantes do ALS disperso, que não são herdados. 70% da família ALS afetada as pessoas têm uma conversão genética, De acordo com a Associação ALSO número desse número cai para cerca de 10%entre as pessoas com ELA dispersa.
Nem toda a ALS é causada por mutações genéticas, mas todos os anos os geneticistas detectam mais transformações associadas à doença. À medida que a lista cresce, Osakson espera genes que herdados – que podem abrir as portas para um tratamento mais direcionado – para explicar mais da metade de todo o diagnóstico da ALS.
Vice-diretor do Instituto de Pesquisa Clínica Neurológica do Hospital Geral de Massachusetts. Suma Babu diz: “Se (a) tentarmos criar tratamento para aqueles que carregam transformações genéticas especiais, nossa taxa de sucesso é muito maior”. “Durante muito tempo, tivemos apenas um medicamento que aumenta a vida em apenas três a 12 meses”
Babu disse que o campo está se desenvolvendo rapidamente.
A Food and Drug Administration aprovou quatro medicamentos para ALS desde 1995, recentemente, um Venha Calodi Ele iniciou a N-Lame Foundation antes de deixar uma empresa fabricada pela fabricante de drogas Aionis Pharmaceuticals. É o primeiro medicamento ALS apreciado pela FDA conhecido como SOD 1 direcionado a mutações genéticas. Para esses tipos de contas de ALS Cerca de 2% Nos EUA ou cerca de 500 pessoas.
Rothstein disse: “Este é um pequeno número de pessoas, mas este é um possível medicamento muito poderoso para uma doença que não trata de outra forma”, disse Rothstein.
Estudar Mostrou que o medicamento pode diminuir o progresso da doença e até melhorar os sintomas – a mesma resposta parece ter seu tratamento personalizado.
Babu disse: “Isso abriu o caminho para essas ações mais precisas que têm como alvo parte do gene específico da ALS”.
Especialistas da ALS e centros especializados agora são inventados com a organização sem fins lucrativos da Fundação N-Lames e ALS de silêncio para estender a ASO a mais pessoas com mais conversão. Este é um grande passo no tratamento da ELA, mas limitado ao que eles podem ajudar as terapias gene-terracotting.
“Conhecemos as mutações genéticas agora por 15 a 20% dos pacientes, de modo que cerca de 80% das pessoas saem sem conhecer as mutações de Jin”, disse Pierchala. As ASOs não foram desenvolvidas para todas as causas genéticas da ALS, como ele acrescentou, já que genes diferentes se comportam de maneiras diferentes, o que torna um pouco mais difícil de notar.
Para desbloquear tratamento futuro
Foram necessários três anos e US $ 1,2 milhão para criar tratamento personalizado para o próximo, mas agora é feito, tornando um medicamento para outras pessoas, incluindo mutações no mesmo gene, será mais rápido.
O Cruk da Fundação N-Lame diz que agora existem cerca de 5 pessoas que estão tratando picos sem fins lucrativos como ponto de partida. A fundação cobre todas as despesas do medicamento.
A próxima é conseguir a droga há mais de um ano, seu pai está mais do que sobreviver após seu diagnóstico. A cada três meses, ele recebe uma torneira espinhal, onde o tratamento é injetado diretamente em seu líquido cefalorraquidiano.
Ela ainda é capaz de brincar com seus filhos e voltou recentemente de viagens à Grécia, onde conseguiu escalar um conjunto íngreme de escadas em Acrópole. Como o tratamento é tão novo, não está claro o quão sustentável será.
Osakarson disse: “Não temos décadas de experiência com isso. Esperamos que seja durante a vida deles, mas não sabemos”.
Como mais pessoas conseguem e os especialistas genéticos revelam mais genes associados à doença, o ASOS “será conversor para certos sub -tipos de ALS”, disse Babu, mesmo que o lucro obtido com cada gene não ajude a todos.
“Se pudéssemos torná -la uma doença animada para 300 pessoas na era principal de suas vidas, acho que é sucesso”, disse ele. “Se pudermos lança o gene por gene, por sub -tipo por sub -tipo, acho que veremos o sucesso na ALS”.
