Um novo raio de esperança foi dado a pacientes com doença de Huntington.
O neurologista iniciou um novo tratamento de sucesso, na quarta -feira, foi descoberto: ‘Nada menos que a manhã de uma nova era’, enquanto as famílias disseram que era ‘fantástico’.
A doença de Huntington é uma condição genética devastadora na qual um único gene defeituoso faz com que proteínas tóxicas fabricam neurônios, mata células nervosas e, eventualmente, incapazes de mover vítimas, incapazes de se importar ou pensar claramente.
Cerca de 30.000 pessoas nos EUA têm a situação, estima -se que os pacientes possam viver normalmente até que os sintomas geralmente cheguem por volta de 30 e 40.
Cerca de 700 a 800 vítimas morrem todos os anos, a maioria das mortes está associada a complicações causadas pela doença, como problemas de engolir problemas, causando alimentos e líquidos que entram nos pulmões, o que a causa Pneumonia E joelho.
Em média, os pacientes vivem apenas cerca de 10 a 20 anos após o início dos sintomas.
Os cientistas lutam há anos para encontrar uma cura para a doença, mas agora, Os pesquisadores dizem Eles podem eventualmente estar em uma cauda de tratamento com uma nova terapia genética que pode ajudar as células a limpar a proteína tóxica por trás da condição.
Em um estudo de três anos em que o tratamento foi infectado no cérebro de 29 pacientes, 75 % dos pesquisadores disseram que a progressão de seus sintomas, disseram os pesquisadores.
Marianna Palka é mostrada acima em Los Angeles, Califórnia, em 2019, que participa do Netflix Primatime Amy Awards de 2019 após a festa. Ele conduziu um teste positivo para o gene de Huntington em 2014
O neurologista, consultor dos hospitais da University College London, Dr. Edward Wilde, que esteve envolvido em pesquisas, disse: ‘Esse resultado é uma boa notícia de que estamos trabalhando e esperando: não apenas um tratamento que diminui a progressão dessa doença terrível, mas também com uma eficácia realmente surpreendente.
“Isso não é menos que a manhã de uma nova era para famílias afetadas pela doença de Huntington.
“Agora devemos trabalhar com menos dedicação para converter esse sucesso em algo que beneficia a todos.”
O que é a doença de Huntington?
A doença é um distúrbio genético devido a um erro em Huntingin, ou HTT, gene.
Geralmente, fornece instruções para fazer a proteína da huntingina, uma proteína essencial nos neurônios para mover outros componentes em torno da célula genética.
Mas quando esse gene é mutado, como na doença de Huntington, faz com que o corpo faça uma proteína tóxica e de Missfold Huntingin.
Essas proteínas se formam nas células e criam grupos que interferem nas funções celulares normais, levando os neurônios a decair e morrer, causando os sintomas da doença de Huntington para desencadear sintomas.
A mutação também pode começar a fabricar proteínas de resíduos, pois a proteína da huntingina não é capaz de tirá -las da célula.
Qual é o risco de doenças que eu?
Huntington não é uma infecção que pode ser capturada por outros, mas é um distúrbio genético que passa de pais para filhos.
Cada pessoa herda duas cópias de cada gene, uma de sua mãe e outra de seu pai. E Huntington segue um padrão principal autossômico, o que significa que apenas um é suficiente para causar com defeito por doença.
Isso significa que todo filho dos pais da doença de Huntington tem 50 % de chance de herdar genes defeituosos.
O país é mostrado acima, o cantor country Woody Guthari, que morreu da doença de Huntington aos 55 anos em 1967. A foto acima foi tirada em Nova York no início da década de 1940.
Como os sintomas não aparecem até que uma pessoa esteja na casa dos 30 ou 40 anos, muitos pacientes já tinham filhos antes de alertar os sinais.
Na maioria dos casos, a situação é herdada, embora, em ocasiões muito raras, possa causar espontaneamente a partir de uma nova mutação no Huntingin Jean.
Quais são os sintomas?
De acordo com pacientes com doença de Huntington, eles passam por três estágios Huntington Disease Society of AmericaAssim,
No estágio inicial, as vítimas podem ter movimentos involuntários menores, como dobrar ou girar inesperadamente os dedos, pernas ou torso, e também sofrem de danos sutis de coordenação. Eles também podem ter problemas para pensar em problemas complexos.
Na fase média, os sintomas se tornam mais avançados, com movimentos involuntários mais frequentes, em alguns casos, os indivíduos também lutam para andar, geralmente precisam usar um andador.
Os pacientes também podem começar a lutar com o equilíbrio e perder peso.
Muitos também sofrem depressão, que tem um efeito direto da doença no cérebro, pois causa uma degeneração nos neurônios que controlam o humor.
Esses sintomas são incapazes de trabalhar ou dirigir pacientes e podem não ser mais capazes de gerenciar suas próprias finanças ou trabalho doméstico, mas ainda podem comer, participar de vestidos e higiene pessoal.
Nos estágios finais, a doença se torna muito avançada e os pacientes geralmente não são de oblivion ou leitos, embora os especialistas digam que ainda mostram sintomas de entendimento.
Nesta fase, movimentos involuntários são substituídos pelo endurecimento nos músculos ou contrações involuntárias e constantes.
Os pacientes não vivem em média de 10 a 20 anos.
Existe algum tratamento?
Os médicos dizem que não há tratamento para alterar o curso da doença, mas existem medicamentos disponíveis que podem reduzir alguns de seus sintomas.
Em médicos Clínica Cleaveland Dizem que eles podem prescrever medicamentos para ajudar a reduzir os movimentos involuntários.
Eles também podem prescrever antidepressivos e medicamentos estabilizadores ao humor para ajudar a reduzir a depressão causada pela doença.
Pela primeira vez, pacientes científicos (fotos de estoque) conseguiram desacelerar até 75 % da doença neurodinativa cruel.
Mas Clínica MayoOs médicos dizem que os pacientes receberão um psiquiatra, médico do discurso ou fisioterapeuta para ajudar alguém a manter o movimento e a fala e desenvolver um sistema sexual com sua família o máximo possível.
Também pode ser possível impedir que a vítima seja aprovada na situação usando a fertilização in vitro, onde a triagem genética é usada para garantir que apenas embriões não afetados sejam implantados.
O que é um novo medicamento de sucesso?
O novo medicamento desenvolvido pela empresa de biotecnologia baseado na Holanda usa terapia genética para tratar a doença.
O medicamento usa um vírus inofensivo embalado com uma proteína de combate a Huntington que é infectada no cérebro em 12 a 18 horas de neurocirurgia.
O vírus distribui um novo DNA para as células, tornando -as um novo RNA mensageiro, um precursor de proteínas, que os cientistas dizem que as células nervosas podem limpar as caçadas mutadas das células nervosas.
O tratamento foi testado em 29 pacientes até agora, que foram rastreados por três anos após o recebimento do tratamento.
No geral, 75 % diminuíram a progressão de seus sintomas após o tratamento.
Os fabricantes agora dizem que espera fornecer tratamento a outros até o final de 2026. É provável que custe dezenas de mil dólares por tratamento.
Um neurologista consultivo do Hospital Nacional de Neurologia e Neurocirurgia do University College Hospital London. Ed Wild, que estava envolvido em pesquisas, disse: “Este é o resultado que estamos esperando”.
‘Havia todas as chances de nunca vermos esses resultados.
‘Então, viver em um mundo onde sabemos que isso não é apenas possível, mas a magnitude real do efeito é de tirar o fôlego. É muito difícil cercar a emoção completamente. , Assim,
