Condição rara custou-lhe o casamento, o trabalho e a confiança

CINGAPURA – O guia turístico Warren Sheldon Humphries tinha 47 anos quando começou a perceber que andava de maneira estranha e tinha pouca força de preensão.

Ele trabalhava como agente funerário na época.

“Eu tinha acabado de começar naquele novo emprego, então não dei muita atenção (à minha fraqueza)”, disse Humphries, que estava então em seu segundo casamento e tinha uma filha com sua primeira esposa.

Por fim, decidiu procurar ajuda e foi encaminhado ao Instituto Nacional de Neurociências (NNI), onde não recebeu diagnóstico definitivo, mas foi monitorado.

“Fiz exames de acompanhamento no NNI em intervalos de seis meses e os ignorei. Você poderia dizer que simplesmente deixei a condição como está”, disse ele ao The Straits Times.

Nos quatro anos seguintes, sua condição piorou e vários médicos continuaram perplexos com isso.

“(Disseram-me) que era distrofia muscular, problemas renais, espondilose causada por lesões na parte inferior das costas de serviço nacional. Um (médico) até disse que possivelmente foi um derrame”, disse Sr. Humphries, que agora tem 55 anos e usa cadeira de rodas.

Em abril de 2020, ele foi finalmente diagnosticado com doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT), um distúrbio motor e sensorial hereditário raro caracterizado pela perda progressiva de músculos e perda da sensação de toque em várias partes do corpo.

Dra. Joy Vijayanconsultor do Departamento de Neurologia do NNI, disse sobre a doença: “Ela é categorizada em muitos subtipos diferentes com base na parte do nervo afetada, na proteína deficiente ou anormal observada e no padrão de herança.

“Geralmente se apresenta com sintomas motores e sensoriais na forma de fraqueza, perda de sensibilidade e instabilidade na marcha.”

Ele disse que a prevalência da doença CMT varia entre os países, com uma frequência global de 15 por 100.000 pessoas. A condição afeta mais homens do que mulheres.

Dr Vijayan disse que a doença geralmente começa nas partes mais distantes do sistema nervoso, por isso as alterações são vistas primeiro nos pés, onde há encolhimento muscular, com fraqueza dos pequenos músculos dos pés.

As células nervosas, também conhecidas como neurônios, enviam e recebem mensagens elétricas de e para partes do corpo para ajudar a controlar os músculos voluntários. Quando os neurônios ficam insalubres ou morrem, a comunicação entre o sistema nervoso e os músculos é interrompida.

“Isso leva a deformidades dos pés em forma de dedos em martelo e ao desenvolvimento de arcos altos. A presença dessas deformidades esqueléticas leva o médico a suspeitar de uma neuropatia hereditária”, explicou o Dr. Vijayan.

Ele disse CMT pode começar em qualquer idade e variar em gravidade.

Muitas vezes, o progressão lenta, sintomas leves e pouca consciência da doença entre o público significa que tende a passar despercebido por vários anos antes de ser confirmado como um diagnóstico.

De acordo com a organização acadêmica de saúde dos EUA, Cedars-Sinai, a CMT pode ser difícil de diagnosticar, especialmente quando não há histórico familiar estabelecido.

Vijayan disse que atualmente não existem tratamentos médicos aprovados nacionalmente para parar ou reverter a doença, apenas terapia de suporte, como fisioterapia para manter e melhorar a força muscular, o uso de talas para prevenir a progressão de deformidades e auxílios de mobilidade para pacientes com doença avançada.

Ele disse A CMT progride lentamente ao longo de vários anos a décadas, levando ao desenvolvimento de incapacidade motora de gravidade variável, mas não é considerada uma doença fatal.

“No entanto, a CMT com modo de herança recessivo tem início mais precoce e geralmente está associada a um fenótipo de doença mais grave (característica). Esses pacientes podem desenvolver fraqueza dos músculos respiratórios”, disse ele.

“Existem vários estudos em andamento que exploram diferentes mecanismos de tratamento para os vários subtipos de CMT. As abordagens de terapia genética são as mais promissoras. Eles incluem substituição de genes, silenciamento de genes e edição de genes. Estas medidas provaram ser eficazes em outras doenças neuromusculares e esperamos que sejam eficazes em breve na CMT”, acrescentou o Dr. Vijayan.

Apesar da CMT ser uma doença hereditária, não se manifestou no Sr. Humphries quando ele era mais jovem. “Tive uma vida muito normal enquanto crescia. Eu era ativo na escola. Frequentava aulas de taekwondo semanalmente e nadava na Escola Secundária St. Gabriel. Passei pelo serviço nacional”, disse ele.

Ele disse demorou muito para perceber que precisava aprender a conviver com a deficiência e não apenas focar na doença.

Ele acrescentou: “Eu suportei dores físicas perpetuamente, e perdi muita força. Cansava-me facilmente por causa da doença.”

Para piorar a situação, suas dívidas aumentaram quando ele perdeu o emprego após ser diagnosticado, e isso prejudicou seu casamento. Ele e sua segunda esposa se divorciaram em 2020, logo após seu diagnóstico.

O Sr. Humphries sentiu que o seu mundo estava desmoronando.

“Eu não estava lidando bem. Mentalmente estava piorando, pois tudo o que era físico estava desmoronando lentamente. A CMT afetou as minhas oportunidades de emprego, as minhas finanças e a minha vida diária.

“O maior impacto foi o declínio da minha saúde mental, que afetou meu casamento, meu relacionamento com minha família e amigos”, disse ele.

Ele também enfrentou preconceitos no trabalho.

“O maior (preconceito) era que, embora eu tivesse um conjunto de deficiências, a suposição era de que eu não era capaz ou que meu desenvolvimento cognitivo estava afetado, mesmo quando desempenhava as funções mais simples”, disse ele, acrescentando que um dia, ele pensou em acabar com tudo.

Mas um telefonema de um amigo de infância que estava no estágio quatro do câncer de mama chegou um dia depois e o ajudou a mudar a situação.

“Ela disse algo havia dito a ela para ligar, apenas como se eu fosse fazer algo tolo. Nossa conversa naquele dia foi brutalmente honesta, mas havia empatia vindo dela, alguém que vivia com tempo emprestado”, disse Humphries.

“Foi depois daquela conversa que consegui me afastar da borda. Eu estava determinado a superar esse ponto mais baixo da minha vida.”

Inscreveu-se em diversos cursos de formação para adquirir diferentes competências, como pesquisa de mercado e análise de dados, branding e marketing digital, e comunicação e engagement.

Hoje, Humphries é uma das primeiras pessoas com deficiência a ser docente, ou guia, na Enabling Village em Bukit Merah e no Wheel-Venture Accessibility Tour de Sentosa.

Ele passa um tempo no hospital para diálise e reabilitação após uma amputação de perna em 2024 por causa de diabetes, mas disse: “Curiosamente, minha doença me fortaleceu, obrigando-me a demonstrar que posso emergir mais forte da adversidade… estou muito melhor preparado desta vez e preciso agradecer ao meu amigo que nunca desistiu meu.”

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