Cingapura – Mannat Singh tinha apenas seis dias quando foi diagnosticado com imunodeficiência combinada grave (SCID).
Isso significa que ele nasceu sem um sistema imunológico em funcionamento, tornando -o altamente vulnerável até à gripe comum. Sem tratamento, Mannat não teria passado por seu primeiro aniversário.
Sua mãe Harminder Kaur, 39, uma enfermeira, lembrou a culpa e o medo de que ela sentiu “porque eu o fiz dessa maneira”.
O SCID é um raro distúrbio genético com risco de vida que afeta um em 50.000 bebês em todo o mundo, com um novo caso nascido em Cingapura a cada dois anos.
“Isso não ajudou nosso estado de espírito quando suas chances foram empilhadas contra ele”, disse seu marido Harminder Singh, 39 anos, consultor de TI.
É também conhecido como “doença do menino bubble” depois de David Vetter, um garoto americano com a doença que capturou a atenção do mundo por viver toda a sua vida em um recinto de plástico estéril – seu “bolha”.
Na época de seu nascimento, em 1971, um transplante de medula óssea de um doador exato correspondente era a única cura para o SCID, mas não havia correspondência disponível na família de David.
Em 1984, quatro meses após o recebimento de uma transfusão de medula óssea por meio de uma nova técnica, o garoto de 12 anos morreu de linfoma, um câncer posteriormente atribuído a um vírus Epstein-Barr adormecido na medula óssea doador.
Quanto ao bebê Mannat, ele tinha Artemis SCID, uma forma rara de SCID radiossensível recessivo, o que significava que ele não podia ser tratado com radiação ou com certas varreduras.
Mannat Singh nasceu sem um sistema imunológico em funcionamento, tornando -o altamente vulnerável até à gripe comum. ST Photo: de Sor Luan
Memórias do que o casal passou com seu filho mais novo trouxe lágrimas para Singh, que disse: “Estávamos preparados para fazer o que pudéssemos para dar a Mannat a melhor chance de vida. Demos um passo de cada vez, discutindo colocando -o na quimioterapia e adiando para os especialistas.”
Felizmente para Mannat, sua condição foi apanhada no KK Women’s and Children’s Hospital (KKH) através do Programa Nacional Expandido de Triagem Recém -nascido (NENS).
O programa, que começou em 2006 com o objetivo de triagem de todos os bebês nascido em Cingapura para doenças metabólicas e hereditárias, foi expandido em 2019 para incluir outras cinco condições de início de infância graves tratáveis, como SCID e fibrose cística.
Em 2024, todos os recém -nascidos em KKH foram exibidos sob NENS, enquanto a taxa nacional de triagem em Cingapura é de 96 %. Isso envolve picar os calcanhares do bebê para coletar uma amostra de sangue entre 24 e 72 horas após o nascimento.
Triagem Pois o SCID envolve verificar o sangue do bebê para fragmentos de DNA chamados círculos de excisão de receptores de células T (TRECs), que mostram que o sistema imunológico está produzindo células T corretamente, disse o geneticista KKH Ting Teck Wah.
O teste não confirma um diagnóstico de SCID, mas as anormalidades, como trecs baixas ou ausentes, sinalizam que o bebê precisa passar por mais testes, disse ele.
Depois de exibir quase 178.000 bebês desde 2019, Nens conquistou dois bebês positivos para o SCID, acrescentou o Dr. Ting.
A Dra. Bianca Chan, consultora dos serviços de reumatologia e imunologia da KKH, disse que o único tratamento curativo real para o SCID é um transplante de medula óssea de um doador saudável. As células-tronco da medula óssea de um doador saudável podem se transformar em células T de combate à infecção, ajudando bebês com o SCID a construir um sistema imunológico em funcionamento.
“O maior sucesso é quando é realizado nos três primeiros a quatro meses de vida, antes que o bebê desenvolva infecções significativas. Isso torna crucial a triagem de Birth para o diagnóstico precoce para impedir ativamente a infecção”, disse ela.
O Dr. Chan acrescentou que, se o bebê tiver uma infecção ativa antes do transplante, sua taxa de sobrevivência, mesmo com um transplante, é de apenas 50 %, “porque se torna muito, muito difícil fazer um transplante bem -sucedido”.
Mannat Singh e os pais Harminder Kaur e Harminder Singh, com os médicos da KKH (fila de trás, da esquerda) Michaela Seng, Ting Teck Wah e Bianca Chan.ST Photo: de Sor Luan
A Dra. Michaela Seng, consultora sênior do Serviço de Hematologia e Oncologia no hospital, disse que um programa é imediatamente implementado para proteger a criança contra infecções antes que os médicos se preparem para a seleção de doadores.
“Conhecemos os pais para explicar as implicações do diagnóstico e dizemos que eles são tipicamente adequadamente adequados como doadores em potencial. Também passamos pelo processo de colheita e processamento das células-tronco doador, e o laboratório recebe essas células-tronco … e prepara pequenos sacos do que chamamos de memória T que ajudam a combater a infecção”.
“Durante esse período, o bebê é admitido na unidade de transplante e sofre um isolamento completo. Por sete dias, ele recebe terapia de condicionamento, que é quimioterapia que é adaptada ao tamanho e ao peso do bebê, para permitir que as células desnecessárias que ela esperassem que ela espere as células do doador.
Mannat se tornou o primeiro recém -nascido em Cingapura a diagnosticado com seu SCID no nascimento e o primeiro a receber um transplante de células -tronco – da medula óssea de sua mãe – antes que os sintomas surgissem.
Hoje, aos 19 meses, Mannat está saudável e se afirma com seus pais e o irmão mais velho Birakaal, com quatro anos.
“Sinto agora que a vida voltou ao normal e deixamos o passado para trás. Agora estamos ansiosos para que os meninos cresçam saudável e feliz”, disse Kaur.
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