Os cientistas estão desenvolvendo um exame de sangue simples para prever quem corre maior risco de contrair a doença cardíaca hereditária mais comum do mundo.
Milhões de pessoas em todo o mundo sofrem de cardiomiopatia hipertrófica (CMH), uma doença do músculo cardíaco na qual as paredes do coração ficam mais espessas. É causada por uma alteração em um ou mais genes e ocorre principalmente em famílias.
Algumas pessoas se sentem bem na maior parte do tempo e apresentam poucos ou nenhum sintoma. Mas outros podem sofrer complicações como insuficiência cardíaca e ritmos cardíacos anormais, que podem levar à parada cardíaca.
O problema é que não há cura para isso. médico também Não sei quais pacientes eles são O risco de complicações fatais é maior devido a condições genéticas.
Mas agora uma equipa de cientistas de universidades como Harvard e Oxford encontrou uma forma de prever o risco para as pessoas que vivem com MCH.
Os exames de sangue podem identificar os pacientes com maior risco de complicações, permitindo que sejam monitorados mais de perto ou recebam tratamento que salva vidas.
Em um estudo marcante, a equipe mediu os níveis de uma proteína, o peptídeo natriurético pró-tipo B N-terminal (NT-pro-BNP), no sangue de 700 pacientes com CMH.
O NT-pro-BNP é liberado pelo coração como parte do bombeamento normal. Mas níveis elevados são um sinal de que o coração está trabalhando demais. As pessoas com os níveis mais elevados tinham menos fluxo sanguíneo, mais tecido cicatricial e apresentavam alterações no coração que podiam levar à fibrilhação auricular ou à insuficiência cardíaca.
Um exame de sangue que mede o NT-pro-BNP poderia transformar o tratamento de milhões de pessoas que sofrem da doença cardíaca hereditária mais comum do mundo.
A líder do estudo, professora Caroline Ho, diretora médica do Centro de Genética Cardiovascular da Harvard Medical School, disse que o teste pode ajudar a “direcionar o tratamento certo para os pacientes certos, no momento certo”.
Ele disse: “Os estudos contínuos sobre biomarcadores sanguíneos levarão a uma melhor compreensão da CMH para que, no futuro, possamos oferecer exames de sangue aos nossos pacientes para identificar quem tem maior ou menor risco de sofrer resultados graves da doença.
“As pessoas com maior risco podem ser alvo de tratamentos potencialmente salvadores porque recebem os maiores benefícios, enquanto aquelas com menor risco podem evitar tratamentos desnecessários”.
Lara Johnson, 34 anos, de Southampton, no Reino Unido, é uma das muitas que poderiam se beneficiar.
Há oito anos, ela começou a sentir falta de ar e fadiga. Após ser encaminhada pelo médico de família para exames hospitalares, ela foi diagnosticada com CMH. Vários parentes do lado paterno também foram posteriormente diagnosticados com a doença.
“Uma das partes mais difíceis de viver com CMH é a incerteza constante, sem nunca saber o que pode mudar a seguir”, disse Johnson. “Um simples exame de sangue, que pode ajudar a identificar riscos futuros mais cedo, eliminaria essa preocupação”.
Ela acrescentou: “Isso pode dar a pessoas como eu a chance de preparar e ajustar nosso estilo de vida conforme necessário e nos ajudar a nos sentirmos mais no controle. Esse tipo de clareza não só me ajudará, mas fará uma enorme diferença para toda a minha família”.
O professor Brian Williams, cientista-chefe e médico da British Heart Foundation, que financia a pesquisa, disse que o ensaio “poderia beneficiar pacientes em todo o mundo”.
“Depois de serem diagnosticados com CMH, os pacientes e suas famílias querem saber o que o futuro reserva. Este estudo mostra que medir diferentes proteínas que circulam no sangue pode ajudar a prever como o coração está funcionando e o risco de complicações futuras de doenças cardíacas.
“Este novo método também pode fornecer informações sobre o desenvolvimento da estrutura e função cardíaca em pessoas com CMH, o que pode apontar para novas formas de tratamento desta condição para reduzir riscos futuros”.
